Y todo empezó con guisantes…

Escuchamos genética en todas partes. En relación con diferentes tipos de enfermedades, cuando nace un bebé y se hacen apuestas sobre su parecido, o discutiendo sobre la alimentación en la actualidad. Todo el mundo tiene una idea general de lo que la genética significa, pero muy poca gente podría realmente definir lo que es un gen. El concepto no es tan complicado, y como tantas otras veces, la mejor forma de llegar a él es a través de la historia.

Antes de adentrarnos en la genética clásica, es importante tener en cuenta que la genética es un campo muy amplio que se puede abarcar desde diferentes perspectivas. La genética clásica se centra principalmente en la herencia de carácteres desde un punto de vista funcional y aparente. La genética molecular estudia la estructura del ADN, los productos obtenidos a partir de los genes y la regulación de distintos procesos moleculares. La genética de poblaciones se fundamenta en el comportamiento de los genes a lo largo de un periodo largo de tiempo, es decir, cómo evolucionan éstos en diversas poblaciones.

La era de la genética comienza en la década de 1860, cuando un fraile agustino comienza a interesarse en la herencia de carácteres. Gregor Johann Mendel (1822-1884) desarrolló sus experimentos en el jardín de un monasterio austriaco, muy cerca de Brno, acualmente perteneciente a la República Checa.

Mendel estudió Ciencias Naturales, y había aprendido en su niñez ciertas técnicas aplicables a la mejora de la agricultura de su padre, que trabajaba como jardinero. Su curiosidad sobre la herencia de ciertas características le indujo a comenzar su estudio, y sus conocimientos sobre biología y agricultura y cierta base matemática le permitieron obtener resultados interpretables, a pesar de la dificultad que planteaban las circunstancias.

El estudio de los fenómenos biológicos en el siglo XIX solía basarse en una extensa recolección de datos y su posterior observación, intentando encontrar después un principio que le diese forma y significado a los resultados obtenidos experimentalmente. En cambio, Mendel realizó su estudio sobre la herencia de carácteres desde una perpectiva física, siguiendo lo que actualmente se denomina método científico. Partiendo de una hipótesis preliminar, el fraile diseñó sus experimentos de tal manera que los resultados obtenidos le permitieron aceptar su hipótesis inicial y formular las conocidas Leyes de Mendel.

La especie elegida fue Pisum sativum, el guisante. Siete carácteres diferentes fueron estudiados, pero los determinantes que le permitieron establecer las citadas leyes fueron el color de la semilla, que podía ser verde o amarillo, y la forma de la semilla, lisa o rugosa. Partió de la base de que cada carácter presenta varios alelos o posibilidades, y su herencia está regida por leyes de dominancia y recesividad. Mendel realizó más de 28000 cruzamientos entre individuos con distintas características, recolectando datos y, lo más innovador, aplicando métodos matemáticos que le permitieron establecer por primera vez proporciones entre los distintos alelos.

Así enunció la Ley de la Uniformidad, en la que afirma que del cruzamiento entre dos razas puras u homocigotos para un determinado carácter se obtienen individuos idénticos entre sí, tanto fenotípicamente como genotípicamente. Además, estos individuos presentan el mismo fenotipo que uno de los progenitores. El fenotipo es la apariencia, el genotipo es la información contenida en los genes; genotipo y ambiente determinan el fenotipo. Fue Mendel el primero, una vez más, en concebir estos conceptos separadamente y establecer la dualidad del organismo, separando la herencia y el desarrollo.

La Ley de la Segregación enuncia que en la segunda generación filial, tras una autofecundación, los fenotipos obtenidos serán una proporción de 3:4 del fenotipo dominante y 1:4 del fenotipo recesivo. Mendel determinó que se debía a la segregación o separación de los alelos en la producción de gametos, de tal forma que cada individuo forma un gameto que contiene el alelo recesivo por cada gameto que contiene el alelo dominante.

Tras obtener estos resultados estudiando solamente un carácter, sus estudios continuaron con cruces entre líneas puras para dos carácteres: un parental tenía las semillas amarillas y lisas, ambos alelos dominantes, y el otro, verdes y rugosas, ambos recesivos. Las proporciones obtenidas en este caso fueron 9:3:3:1; de cada 16 individuos, nueve presentarán fenotipo doble dominante, y solamente uno doble recesivo. La conclusión obtenida es que los caracteres segregan independientemente, es decir, no están ligados; es la llamada Ley de la Independencia de los Caracteres .El trabajo de Mendel marcó un antes y un después en la biología. Es un hito comparable a la Ley de la Gravedad de Newton, a la Teoría de la Evolución de Darwin. Son grandes pasos, que realmente nos permiten cambiar de era, científicamente hablando. Es verdad que, sin restarle mérito, Mendel tuvo suerte. Eligió la especie adecuada y los carácteres adecuados; muchos otros están en cierta manera ligados unos a otros, de manera que las leyes que rigen su herencia son ya totalmente diferentes a las descritas por Mendel. Además, la rapidez con la que se desarrolla el guisante le permitió obtener un número suficiente de datos.

En su época, Mendel no obtuvo ni el más mínimo éxito; sus contemporáneos no prestaron atención a sus estudios ni se plantearon que sus conclusiones fueran acertadas. En 1866 publicó un ensayo llamado Experimentos sobre hibridación de plantas que fue ignorado hasta que, cerca de treinta años más tarde, otros científicos recuperaron y popularizaron las leyes de Mendel.

Mendel fue el primero en establecer las bases necesarias para llegar a comprender el mecanismo de la herencia, pero esta visión que nos ofrece la genética clásica es simplista e ideal, lo cual implica que pocas veces se cumple en la realidad. Hay muy pocas características fenotípicas que sean totalmente independientes, y que se encuentren bien definidas en un solo gen. Es decir, no es solamente un gen el que determina tu altura, o tu color de pelo, o el tamaño de los frutos de un árbol. Habitualmente, es la interacción de varios genes que constan de numerosos alelos o posibilidades la que tiene la última palabra; y todo esto, además, está condicionado en gran medida por el ambiente. La genética no suele ser tan simple como resultó ser en el caso del guisante, y no puede ser observada con tanta facilidad como Mendel hizo.